Sindrom Prader-Willi, Kelainan Genetis yang Langka

Deskripsi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 25.000 anak. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki berbagai masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang berlanjut hingga dewasa.

Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, masalah dalam mengendalikan amarah dan kesulitan dalam bersosialisasi.


Sindrom Prader-Willi biasanya berhubungan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak dengan sindrom ini akan dilahirkan dengan sakit-sakitan, memiliki kontrol otot yang lemah dan memiliki berat badan di bawah normal pada awalnya.

Penyebab
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga menimbulkan gangguan hormon.

Gejala

Pada bayi, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:

1. Rendahnya kemampuan tonus otot atau otot istirahat
2. Fitur wajah berbeda, mata berbentuk almond, penyempitan kepala, bibir atas tipis dan kesulitan mengisap.
3. Gagal tumbuh
4. Kurangnya koordinasi mata
5. Kurangnya respons terhadap rangsangan

Gejala sindrom Prader-Willi biasanya akan tampak jelas pada usia 1 sampai 4 tahun. Pada awal masa anak-anak, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:

1. Nafsu makan yang tak terpuaskan dan selalu lapar, sehingga dapat menaikkan berat badan dengan cepat
2. Perkembangan organ seks tertinggal
3. Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk
4. Ketidakmampuan belajar
5. Perkembangan motorik tertunda
6. Kesulitan berbicara biasanya baru bisa bicara setelah usia 2 tahun
7. Masalah perilaku
8. Gangguan tidur
9. Skoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang
10. Rabun jauh (miopia)
11. Kulit lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya

Pengobatan
Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Studi baru juga menunjukkan terapi hormon oksitosin dapat membantu mengurangi gejala sindrom Prader-Willi.